Mosaico de monosomía del X asociado al Mieloma Múltiple.
DOI:
https://doi.org/10.62430/rtb20262422232Palavras-chave:
Mieloma múltiple, Aneuploidía, Cromosoma X, Mosaico.Resumo
El mieloma múltiple es una neoplasia hematológica caracterizada por la proliferación clonal de células plasmáticas en la médula ósea, acompañada por la producción de inmunoglobulinas monoclonales y manifestaciones sistémicas. Su diagnóstico y manejo se basan en criterios clínicos, los cuales se complementan con estudios moleculares y citogenéticos que permiten una estratificación pronóstica más precisa. A pesar de los avances terapéuticos, sigue siendo una enfermedad incurable, debido a su marcada heterogeneidad clínica y biológica, que condiciona respuestas variables al tratamiento.
En este trabajo se presenta el caso de una paciente con diagnóstico de mieloma múltiple en la cual se identificó una aberración cromosómica en mosaico compuesta por dos líneas celulares: una con monosomía del cromosoma X (45,X) y otra diploide normal (46,XX) a partir del cultivo del tumor. Este hallazgo que involucra los cromosomas sexuales en una paciente con mieloma múltiple representa un evento infrecuente y de interés clínico-genético, y resalta la importancia del estudio citogenético convencional en la evaluación integral de la enfermedad, especialmente para detectar alteraciones cromosómicas que podrían estar asociadas a una mayor inestabilidad genómica y heterogeneidad clonal.
Downloads
Referências
• Balcarkova, J., Flodr, P., Svobodova, N., Pika, T., Krhovska, P., Papajik, T. et al. (2019). Aberrations of chromosome X in patients with multiple myeloma. Clinical Lymphoma, Myeloma and Leukemia, 19, e56-e57.
• Clarke, S.E., Fuller, K.A. & Erber, W.N. (2024). Chromosomal defects in multiple myeloma. Blood Reviews, 64, 101168.
• Kumar, S.K., Harrison, S.J., Cavo, M., de la Rubia, J., Popat, R., Gasparetto, C. et al. (2020). Venetoclax or placebo in combination with bortezomib and dexamethasone in patients with relapsed or refractory multiple myeloma (BELLINI): a randomised, double-blind, multicentre, phase 3 trial. The Lancet Oncology, 21(12), pp. 1630-1642.
• Lakhani, A.A., Thompson, S.L. & Sheltzer, J.M. (2023). Aneuploidy in human cancer: new tools and perspectives. Trends in Genetics, 39(12), pp. 968-980.
• Loh, P.R., Genovese, G., Handsaker, R.E., Finucane, H.K., Reshef, Y.A., Palamara, P.F. et al. (2018). Insights into clonal haematopoiesis from 8,342 mosaic chromosomal alterations. Nature, 559(7714), pp. 350-355.
• Mizuguchi, M., Okamoto, Y., Yagi, H., Kagawa, K., Sekimoto, E., Shibata, H. et al. (2023). Clinical relevance of high-risk cytogenetic abnormalities and the second revision of the International Staging System (R2-ISS) in patients with multiple myeloma in clinical practice. International Journal of Hematology, 117(5), pp. 718-728.
• Mouhieddine, T.H., Nzerem, C., Redd, R., Dunford, A., Leventhal, M., Sklavenitis Pistofidis, R. et al. (2023). Clinical outcomes and evolution of clonal hematopoiesis in patients with newly diagnosed multiple myeloma. Cancer Research Communications, 3, pp. 2560–2571.
• Palumbo, A., Chanan-Khan, A. & Weisel, K. (2016). Updates to the National Cancer Institute’s PDQ Information from Recently Published Oncology Research. New England Journal of Medicine, 375(8), pp. 754-766.
• Pedrazzini, E., Stella, F. & Slavutsky, I. (2022). Inestabilidad genómica en mieloma múltiple. Revista Hematología, 26(1).
• Sdeor, E., Okada, H., Saad, R., Ben-Yishay, T. & Ben-David, U. (2024). Aneuploidy as a driver of human cancer. Nature Genetics, 56(10), pp. 2014-2026.
• Shih, J., Sarmashghi, S., Zhakula-Kostadinova, N., Zhang, S., Georgis, Y., Hoyt, S.H. et al. (2023). Cancer aneuploidies are shaped primarily by effects on tumour fitness. Nature, 619(7971), pp. 793-800.
• Solís, M. (2022). Revisión sistemática de la epigenética y sus aplicaciones en salud. Revista GICOS, 7(3), pp. 131-146.
• Solomon, A. J., Arrambide, G., Brownlee, W. J., et al. (2024). McDonald criteria for multiple sclerosis diagnosis: 2024 revisions. The Lancet Neurology, 23(12), 1177–1190.
• Sticca, T., Caberg, J.H., Wenric, S., Poulet, C., Herens, C., Jamar, M. et al. (2017). Genomic studies of multiple myeloma reveal an association between X chromosome alterations and genomic profile complexity. Genes, Chromosomes and Cancer, 56(1), pp. 18-27.
• Thakral, B., Vijayanarayanan, A., Medeiros, L.J. & Lin, P. (2025). Cytogenetic and molecular aberrations at diagnosis and in prognosis of multiple myeloma. Seminars in Diagnostic Pathology, 42(4), 150915.
Downloads
Publicado
Como Citar
Edição
Seção
Licença

Este trabalho está licenciado sob uma licença Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
Objeto: El AUTOR-CEDENTE transfiere de manera TOTAL Y SIN LIMITACIÓN alguna al CESIONARIO (Revista The Biologist (Lima)) los derechos patrimoniales que le corresponden sobre sus obras por el tiempo que establezca la ley internacional. En virtud de lo anterior, se entiende que el CESIONARIO adquiere el derecho de reproducción en todas sus modalidades, incluso para inclusión audiovisual; el derecho de transformación o adaptación, comunicación pública, traducción, distribución y, en general, cualquier tipo de explotación que de las obras se pueda realizar por cualquier medio conocido o por conocer en el territorio nacional o internacional.
Remuneración: La cesión de los derechos patrimoniales de autor que mediante este contrato se hace será a título gratuito.
Condiciones y legitimidad de los derechos: El AUTOR-CEDENTE garantiza que es propietario integral de los derechos de explotación de la(s) obra(s) y en consecuencia garantiza que puede contratar y transferir los derechos aquí cedidos sin ningún tipo de limitación por no tener ningún tipo de gravamen, limitación o disposición. En todo caso, responderá por cualquier reclamo que en materia de derecho de autor se pueda presentar, exonerando de cualquier responsabilidad al CESIONARIO.
Licencia de acceso abierto: El AUTOR-CEDENTE autoriza que manuscrito publicado en la Revista Científica The Biologist (Lima) (versión Impresa ISSN 1816-0719, versión en línea ISSN 1994-9073) permanece disponible para su consulta pública en el sitio web http://revistas.unfv.edu.pe/index.php/rtb/index y en los diferentes sistemas de indexación y bases de datos en las que la revista tiene visibilidad, bajo la licencia Creative Commons, en la modalidad Reconocimiento-No comercial- Sin Trabajos derivados –aprobada en Perú, y por lo tanto son de acceso abierto. De ahí que los autores dan, sin derecho a retribución económica, a la Escuela Profesional de Biología, Facultad de Ciencias Naturales y Matemática de la Universidad Nacional Federico Villarreal (EPB - FCCNM - UNFV), los derechos de autor para la edición y reproducción a través de diferentes medios de difusión.








































