Diagnóstico de translocación t(12;17)(q24.1;q25) en una familia.
DOI:
https://doi.org/10.62430/rtb20252311916Palavras-chave:
Aberraciones cromosómicas;, Cromosomas Humanos Par 12;, Discapacidades del desarrollo;, Duplicación cromosómica;, Hibridación Fluorescente in Situ.Resumo
Las translocaciones recíprocas ocurren como consecuencia de la rotura en cromosomas no homólogos con intercambio de los segmentos desprendidos, caracterizadas por ausencia de pérdida de material genético en su conjunto. Esta investigación tuvo como objetivo evaluar los efectos de la translocación aparentemente balanceada en una familia. Paciente de sexo femenino de 5 años de edad, quien presenta frente amplia y prominente, hipertelorismo ocular, con pabellones auriculares de baja implantación y rotados hacia atrás, hipoplasia de lóbulos auriculares, el puente nasal bajo, narinas antevertidas, boca amplia, micro y retrognatia. Entre los antecedentes registra marcado retraso en el neurodesarrollo. El estudio citogenético convencional reportó 46, XX,der(17), a partir de la translocación equilibrada recíproca materna con un resultado 46,XX,t(12;17) (q24.1;q25)mat al igual que en la abuela materna. El método citogenético de hibridación in situ con fluorescencia en linfocitos sanguíneos evidenció la presencia de tres señales para el cromosoma 12q24.1. Los hallazgos sugieren que los rearreglos cromosómicos incluidas las translocaciones recíprocas aparentemente balanceadas familiares tienen un efecto negativo en el fenotipo clínico y en el neurodesarrollo.
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Referências
Amarose A, Huttenlocher P, Sprudzs R, Laitsch T, & Pettenati M. (1987). A heritable fragile 12q24.13 segregating in a family with the fragile X chromosome. Hum Genet, 75, 4-6.
Banerjee S, Munshi A, Li C, & Ayub M. (2022a). Developmental delay and intellectual disability. Front Genet, 13, 934815. https://doi.org/10.3389/fgene.2022.934815
Banerjee S, Munshi A, Li C, & Ayub M. (2022b). Editorial: Developmental delayand intellectual disability. Front Genet, 13:934815. https://doi.org/10.3389/fgene.2022.934815
Bonasoni P, Tonni G, Comitini G, Barbieri V, Rinaldini M, & Marinelli M. (2022). Mosaic trisomy 12: Prenatal diagnosis at amniocentesis and molecular genetic analysis on fetal tissues. Fetal Pediatr Pathol, 41, 299-305. https://doi.org/10.1080/15513815.2020.1786199
Hainz D, Krüger M, Reber D, & et al. (2021). Mosaic trisomy 12 diagnosed in a female patient: clinical features, genetic analysis, and review of the literature. World J Pediatr, 17, 438-448. https://doi.org/10.1007/s12519-021-004389
Hastings Ros J, Moore S, & Chia N. (2024). An International System for Human Cytogenomic Nomenclature
Hu J, Ou Z, Surti U, Kochmar S, Hoffner L, Madan-Khetarpal S, & et al. (2020). Four children with postnatally diagnosed mosaic trisomy 12: Clinical features, literature review, and current diagnostic capabilities of genetic testing. Am J Med Genet, Part A, 1-10. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61482
Hu X, Ayala SS, Dyer L, Guan Q, & Pena L. (2021). A rare case of postnatal mosaic trisomy 12 with severe congenital heart disease and literature review. Am J Med Genet A, 185, 1864-1869. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62166
Jones KL, Jones MC, & Del Campo M. (2022). Smith's Recognizable patterns of human malformation (8 ed.). Saunders.
Koiffmann CP, Gonzalez CH, Vianna-Morgante AM, Kim CA, Odone-Filho V, & A, W. (1995). Neuroblastoma in a boy with MCA/MR syndrome, deletion 11q, and duplication 12q. Am J Med Genet 58, 46–49.
Mathew M, Babcock M, Claire Hou Y, Hunter J, Leung M, Mei H, & al, e. (2024). Clinical Cytogenetics: Current Practices and Beyond. J Ap Lab Med, 9(1), 61-75. https://doi.org/10.1093/jalm/jfad086
Mbara N, & Fakoya AO. (2024). Prenatal clinical presentation and genetic analysis of partial trisomy 12: A case report. Cureus, 16(8), e67410. https://doi.org/10.7759/cureus.67410
Mirceta M, Shum N, Schmidt MHM, & Pearson CE. (2022). Fragile sites,chromosomal lesions, tandem repeats, and disease. Front Genet, 13, 985975. https://doi.org/10.3389/fgene.2022.985975
Ozkan E, & Lacerda MP. (2023). Genetics, Cytogenetic Testing And Conventional Karyotype. In StatPearls. StatPearls Publishing.
Papas RS, & Kutteh WH. (2021). Genetic testing for aneuploidy in patients who have had multiple miscarriages: A review of current literature. Appl Clin Genet, 14(321–29). https://doi.org/https://doi.org/10.2147/tacg.S320778
Plaza-Benhumea L, Martin-de Saro M, Messina-Baas O, & Cuevas-Covarrubias S. (2022). Duplication of 12q24.21q24.33 in a girl with epilepsy, expanding the phenotype. Mol Syndromol, 13, 409-418.
Pratt NR, & Bulugahapitiya DTD. (1983). Partial trisomy 12q: A clinically recognisable syndrome. Genetic risks associated with translocations of chromosome 12q. J Med Genet 20, 86–89.
Prieur M, Couturier J, Herrault A, Lepintre J, & J, L. (1977). Syndromes involving chromosomes 4, 9, and 12. In Yunis JJ (Ed.), New chromosomal syndromes (pp. 119–183). Academic Press.
Roberts SH, Mattina T, Laurence KM, Sorge G, & L, P. (1981). Partial trisomy 12q: Report of a case and review. J Med Genet 18, 470–473.
Santos J, Mozer T, Bicudo da Silva RA, de Souza DH, Regina L, & Moretti-Ferreira D. (2020). Non-mosaic partial duplication 12p in a patient with dysmorphic characteristics and developmental delay. Genetics and Molecular Biology 1, 1-12. https://doi.org/10.1590/1678-4685-GMB-2018-0285
Schumans J, Sanner G, Nordenskjöld M, & Anderlid BM. (2005). Detailed clinical description of four patients with 1.3 and 2.1 Mb chromosome imbalances derived from a familial t(12;17)(q24.33;q25.3). Am J Med Genet, 134A, 254–258.
Stankiewicz P, & Lupski JR. (2002). Genome architecture, rearrangements and genomic disorders. Trends Genet, 18, 74–82.
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