Nueva variante patogénica en el gen SOX9 relacionada con la displasia campomélica

Autores

  • Victor Hugo Guapi nauñay . Hospital Gineco Obstétrico Pediátrico de Nueva Aurora Luz Elena Arismendi
  • Gabriela Nataly Lima Berru Hospital Gineco Obstétrico Pediátrico de Nueva Aurora Luz Elena Arismendi
  • Angelo Napoleon Padilla Medina Hospital Gineco Obstétrico Pediátrico de Nueva Aurora Luz Elena Arismendi
  • Fabián David Porras Borja Centro Especializado de Genética Médica-CEGEMED

DOI:

https://doi.org/10.62430/rtb20242221785

Palavras-chave:

Condrogénesis, displasia campomélica , factor de transcripción SOX9 , mutación missense , síndrome de Pierre Robin

Resumo

La displasia campomélica es una displasia esquelética, caracterizada por la secuencia de Pierre Robin con paladar hendido, asociada con el arqueamiento y acortamiento de los huesos largos. Esta investigación tuvo como objetivo reportar una variante con cambio de sentido en el gen SOX9 que previamente fue descrita como de significado incierto, en un lactante con características clínico-radiológicas para displasia campomélica. Paciente de sexo masculino con siete días de vida, que fue valorado por genética clínica, quien presenta al examen físico secuencia de Robin con fisura de paladar blando, las extremidades inferiores con hoyuelos en la piel sobre los huesos largos curvos, con braquidactilia y pies en equinovaro. Las radiografías evidenciaron un tórax estrecho con 11 pares de costillas, hipoplasia de escápulas, pedículos hipoplásicos no mineralizados de las vértebras torácicas, arqueamiento anterolateral (en la unión del 1/3 proximal con los 2/3 distales) en los fémures, tibias con leve arqueamiento anterior. Los huesos de las extremidades superiores no están arqueados. Ante esta circunstancia se propone estudio de secuenciación, exoma completo que identifica en heterocigosis la variante de tipo cambio de sentido (missense) en el exón 1 del gen SOX9 (NM_000346.4), c.347C>T, p.(Ala116Val), que está relacionada con displasia campomélica; mientras que el cariotipo fue 46, XY. Al control, con cinco meses de edad en el paciente persiste una antropometría bajo el tercer percentil según las curvas de crecimiento de la OMS, y con el antecedente de dos cuadros respiratorios. La variante identificada podría considerarse como patogénica, puesto que el lactante presentado cumple en su mayoría con los criterios clínico-radiológicos descritos para la displasia campomélica.

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Biografia do Autor

Victor Hugo Guapi nauñay, . Hospital Gineco Obstétrico Pediátrico de Nueva Aurora Luz Elena Arismendi

-MÉDICO GENERAL (ESPOCH)
-DIPLOMA SUPERIOR EN ADMINISTRACIÓN DE LOS SERVICIOS HOSPITALARIOS (UNIANDES)
-ESPECIALISTA EN ADMINISTRACION Y ORGANIZACIÓN DE HOSPITALES (UNIANDES)
-MAGÍSTER EN GESTIÓN DE LOS SERVICIOS HOSPITALARIOS (UNIANDES)
-MAESTER EN ASESORAMIENTO GENÉTICO (UNIVERSIDAD DE CIENCIAS MÉDICAS DE LA HABANA)
-ESPECIALISTA EN GENÉTICA CLÍNICA (UNIVERSIDAD DE CIENCIAS MÉDICAS DE LA HABANA)

Gabriela Nataly Lima Berru, Hospital Gineco Obstétrico Pediátrico de Nueva Aurora Luz Elena Arismendi

 

 

Angelo Napoleon Padilla Medina, Hospital Gineco Obstétrico Pediátrico de Nueva Aurora Luz Elena Arismendi

-MÉDICO CIRUJANO (UNIVERSIDAD NACIONAL EXPERIMENTAL FRANCISCO DE MIRANDA)

Fabián David Porras Borja, Centro Especializado de Genética Médica-CEGEMED

-LICENCIADO EN CIENCIAS BIOLOGICAS Y AMBIENTALES (UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR)

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Publicado

2024-08-13

Como Citar

Guapi nauñay, V. H., Lima Berru, G. N., Padilla Medina, A. N. ., & Porras Borja, F. D. (2024). Nueva variante patogénica en el gen SOX9 relacionada con la displasia campomélica. The Biologist, 22(2). https://doi.org/10.62430/rtb20242221785

Edição

v. 22 n. 2 (2024): The Biologist (Lima) Version anticipada

Seção

Artigos Originais

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