Raro heteromorfismo en el cromosoma 9. A propósito de un caso
DOI:
https://doi.org/10.24039/rtb20232121621Palavras-chave:
abortos espontáneos, Cromosoma 9, heteromorfismo, InfertilidadResumo
Las variaciones morfológicas del cromosoma 9 constituyen el segundo heteromorfismo más frecuente en los seres humanos, y se puede observar en un 6-8% en general de la población. Los individuos portadores tienen historia de trastornos reproductivos, infertilidad y abortos espontáneos. Esta investigación tuvo como objetivo presentar un caso de un raro heteromorfismo en el cromosoma 9, detectado En el Hospital Pediátrico Universitario «Paquito González Cueto» enclavado en la ciudad de Cienfuegos, Cuba. Al centro acudió un matrimonio proveniente de la consulta de infertilidad debido a la existencia de abortos espontáneos recurrentes, por lo que se le propone diagnostico postnatal citogenético. El resultado de la mujer fue normal y se encontró un raro hallazgo en el cromosoma 9 del esposo, el cual fue corroborado como: 46, xy; der (9) inv.dup (9) (p11q13). Se concluye que se trataba de un heteromorfismo inusual, 2 hallazgos polimórficos en el mismo cromosoma con duplicación e inversión de la heterocromatina nunca antes encontrado en la literatura. La presencia de estas raras variantes en un mismo cromosoma puede ser causa de abortos espontáneos en la pareja.
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