Nueva variante patogénica en el gen SOX9 relacionada con la displasia campomélica
DOI:
https://doi.org/10.62430/rtb20242221785Palabras clave:
Condrogénesis, displasia campomélica , factor de transcripción SOX9 , mutación missense , síndrome de Pierre RobinResumen
La displasia campomélica es una displasia esquelética, caracterizada por la secuencia de Pierre Robin con paladar hendido, asociada con el arqueamiento y acortamiento de los huesos largos. Esta investigación tuvo como objetivo reportar una variante con cambio de sentido en el gen SOX9 que previamente fue descrita como de significado incierto, en un lactante con características clínico-radiológicas para displasia campomélica. Paciente de sexo masculino con siete días de vida, que fue valorado por genética clínica, quien presenta al examen físico secuencia de Robin con fisura de paladar blando, las extremidades inferiores con hoyuelos en la piel sobre los huesos largos curvos, con braquidactilia y pies en equinovaro. Las radiografías evidenciaron un tórax estrecho con 11 pares de costillas, hipoplasia de escápulas, pedículos hipoplásicos no mineralizados de las vértebras torácicas, arqueamiento anterolateral (en la unión del 1/3 proximal con los 2/3 distales) en los fémures, tibias con leve arqueamiento anterior. Los huesos de las extremidades superiores no están arqueados. Ante esta circunstancia se propone estudio de secuenciación, exoma completo que identifica en heterocigosis la variante de tipo cambio de sentido (missense) en el exón 1 del gen SOX9 (NM_000346.4), c.347C>T, p.(Ala116Val), que está relacionada con displasia campomélica; mientras que el cariotipo fue 46, XY. Al control, con cinco meses de edad en el paciente persiste una antropometría bajo el tercer percentil según las curvas de crecimiento de la OMS, y con el antecedente de dos cuadros respiratorios. La variante identificada podría considerarse como patogénica, puesto que el lactante presentado cumple en su mayoría con los criterios clínico-radiológicos descritos para la displasia campomélica.
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