Caracterización citogenética y molecular de cuatro pacientes con desarrollo sexual diferente

Resumen

Las diferencias del desarrollo sexual, comprenden un espectro diverso de condiciones originadas por alteraciones en las etapas del desarrollo fetal relacionadas con el sexo genético, gonadal o fenotípico. Con una prevalencia inferior a 1 caso por cada 2 000 recién nacidos, estas entidades se clasifican como enfermedades raras. El objetivo fue caracterizar citogenéticamente y molecularmente a cuatro pacientes con desarrollo sexual diferente con el fin de establecer correlaciones genotipo-fenotipo. Fueron evaluados cuatro pacientes, debido a los trastornos reproductivos que presentaban.  Se realizó cultivo de linfocitos con bandeo GTG, complementado con hibridación in situ fluorescente mediante sondas centroméricas del X y locus específico del gen SRY.  También la detección del gen SRY se llevó a cabo mediante reacción en cadena de la polimerasa.  Tres pacientes con fenotipo masculino presentaron cariotipo 46,XX y presencia del gen SRY, sugiriendo una translocación del locus SRY al cromosoma X durante la meiosis paterna.  Un paciente con fenotipo femenino mostró un cariotipo 46,XY y ausencia del gen SRY. Se observan peculiaridades fenotípicas en los pacientes acordes con el diagnóstico realizado. La integración de técnicas citogenéticas (cariotipo + FISH) y moleculares (detección de SRY) es fundamental para el diagnóstico preciso de estas entidades. Estos hallazgos no solo permiten elucidar mecanismos genéticos subyacentes, sino que también orientan estrategias de asesoramiento genético personalizadas, minimizando la incertidumbre clínica en las familias afectadas.