Proximal analysis in mangrove crabs
45
T e Biologist Vol. 23, N
º
1, jan - jun 2025
T e Biologist (Lima)
T e Biologist (Lima), 2025, vol. 23 (1), 45-53
ORIGINAL ARTICLE / ARTÍCULO ORIGINAL
DIAGNOSIS OF TRANSLOCATION t(12;17)(q24.1;q25)
IN A FAMILY
DIAGNÓSTICO DE TRANSLOCACIÓN t(12;17)(q24.1;q25)
EN UNA FAMILIA
Víctor Hugo Guapi-Nauñay
1
, Lizbeth Adriana Socasi-Puco
2
, Gabriel Alejandro Ipiales- Miranda
3
&
Galo Vicente Gallardo-Sosa
4
ISSN Versión Impresa 1816-0719 ISSN Versión en línea 1994-9073 ISSN Versión CD ROM 1994-9081
Este artículo es publicado por la revista T e Biologist (Lima) de la Facultad de Ciencias Naturales y Matemática, Universidad Nacional Federico Villarreal,
Lima, Perú. Este es un artículo de acceso abierto, distribuido bajo los términos de la licencia Creative Commons Atribución 4.0 Internacional (CC BY
4.0) [https:// creativecommons.org/licenses/by/4.0/deed.es] que permite el uso, distribución y reproducción en cualquier medio, siempre que la obra
original sea debidamente citada de su fuente original.
DOI: https://doi.org/10.62430/rtb20
252311916
o
VOL. 22. N 1, ENE-JUN 2024
o
VOL. 23. N 1, ENE-JUN 2025
ABSTRACT
Reciprocal translocations occur as a consequence of breakage in non-homologous chromosomes with exchange of the
detached segments, characterized by the absence of loss of genetic material as a whole. T is research aimed to evaluate
the ef ects of the balanced translocation in a family. A f ve-year-old female patient presented with a broad and prominent
forehead, ocular hypertelorism, low-set and backward-rotated earlobes, hypoplasia of the earlobes, low nasal bridge,
anteverted nostrils, wide mouth, and micro and retrognathia. Among the antecedents, she recorded a marked delay
inneurodevelopment. T e conventional cytogenetic study reported 46, XX, der(17), from the maternal reciprocal
balanced translocation with a result of 46, XX,t(12;17) (q24.1;q25)mat as in the maternal grandmother. T e cytogenetic
method of f uorescence in situ hybridization in blood lymphocytes showed the presence of three signals for chromosome
12q24.1. T e f ndings suggest that chromosomal rearrangements, including apparently balanced familial reciprocal
translocations, have a negative ef ect on the clinical phenotype and neurodevelopment.
1
Hospital Gineco Obstétrico Pediátrico de Nueva Aurora Luz Elena Arismendi, Unidad de genética, Quito-Ecuador. victor.
guapi@hgona.gob.ec
2
Hospital Gineco Obstétrico Pediátrico de Nueva Aurora Luz Elena Arismendi, Unidad de gestión de red, Quito-Ecuador.
lizbeth.socasi@hgona.gob.ec
3
Centro Especializado de Genética Médica-CEGEMED, Laboratorio de citogenética, Quito-Ecuador.gabriel.ipiales.cege-
med@mspz9.gob.ec
4
Hospital Gineco Obstétrico Pediátrico de Nueva Aurora Luz Elena Arismendi, Unidad de neuropsicología, Quito-Ecuador.
gallardo.h@hgona.gob.ec
* Corresponding author: victor_hg7@hotmail.com
Víctor Hugo Guapi-Nauñay:
https://orcid.org/0000-0002-6598-1335
Lizbeth Adriana Socasi-Puco:
https://orcid.org/0009-0000-2133-9992
Gabriel Alejandro Ipiales-Miranda:
https://orcid.org/0000-0003-4878-883X
Galo Vicente Gallardo-Sosa:
https://orcid.org/0009-0006-4688-6742
46
Guapi-Nauña
y
et al.
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Keywords:
Chromosome aberrations – Chromosome duplication – Developmental disabilities – Human Chromosomes
Pair 12 –
in situ
Hybridization-Fluorescence
RESUMEN
Las translocaciones recíprocas ocurren como consecuencia de la rotura en cromosomas no homólogos con intercambio de
los segmentos desprendidos, caracterizadas por ausencia de pérdida de material genético en su conjunto. Esta investigación
tuvo como objetivo evaluar los efectos de la translocación aparentemente balanceada en una familia. Paciente de sexo
femenino de cinco años de edad, quien presenta frente amplia y prominente, hipertelorismo ocular, con pabellones
auriculares de baja implantación y rotados hacia atrás, hipoplasia de lóbulos auriculares, el puente nasal bajo, narinas
antevertidas, boca amplia, micro y retrognatia. Entre los antecedentes registra marcado retraso en el neurodesarrollo. El
estudio citogenético convencional reportó 46, XX,der(17), a partir de la translocación equilibrada recíproca materna con
un resultado 46,XX,t(12;17) (q24.1;q25)mat al igual que en la abuela materna. El método citogenético de hibridación
in situ
con fuorescencia en linfocitos sanguíneos evidenció la presencia de tres señales para el cromosoma 12q24.1. Los
hallazgos sugieren que los rearreglos cromosómicos incluidas las translocaciones recíprocas aparentemente balanceadas
familiares tienen un efecto negativo en el fenotipo clínico y en el neurodesarrollo.
Palabras clave
: Aberraciones cromosómicas – Cromosomas Humanos Par 12 – Discapacidades del desarrollo – Dupli-
cación cromosómica – Hibridación Fluorescente
in
situ
INTRODUCCIÓN
La alta frecuencia de translocaciones pudiera estar
relacionada con las regiones AT repetidas presentes en
el ADN (Stankiewicz & Lupski, 2002). Los rearreglos
cromosómicos estructurales aparentemente balanceados, se
asocian con un riesgo genético incrementado para gametos no
balanceados consecuentemente los descendientes pudieran
presentar dismorfas y/o retraso en el neurodesarrollo. Las
translocaciones recíprocas están presentes en uno de cada
600 recién nacidos (Papas & Kutteh, 2021).
A pesar de los estudios moleculares vigentes como la
hibridación genómica comparativa basada en “arrays”, en
los países en vías de desarrollo la primera opción en el
abordaje de los pacientes con retraso en el neurodesarrollo
asociado con la presencia de dismorfas, es el cariotipo
convencional de rutina, que permite identifcar anomalías
estructurales, siempre y cuando estas sean superiores de 5
a 10 Mb (Banerjee
et al.,
2022; Ozkan & Lacerda, 2023).
Reducido ha sido el número de casos registrados (n=47)
con trisomía parcial en 12q, de los cuales 21 casos
tuvieron diagnóstico posnatal con línea celular pura
(44,6%) (Plaza-Benhumea
et al
., 2022) mientras que 11
casos fueron mosaicos (23,4%) (Hainz
et al
., 2021; Hu
et al
., 2020; Hu
et al
., 2021) y los otros 15 casos restantes
tuvieron diagnóstico prenatal de mosaicismo (31,9%)
(Bonasoni
et al.,
2022; Mbara & Fakoya, 2024).
Los casos reportados con duplicaciones en el brazo largo
del cromosoma 12, incluyendo la región 12q24
→
qter
con un tamaño estimado de 13-25 Mb. En el 80,7%
de los casos es debido a un evento de segregación con
translocación aparentemente balanceada en uno de los
padres (21 casos), mientras el 19,3% restante son de
novo
(5 casos) (Santos
et al
., 2020).
Los hallazgos clínicos descritos en los casos reportados
con duplicación de 12q24 han permitido delinear un
síndrome clínicamente identifcable, caracterizado por
retraso en el neurodesarrollo, hipertonía, microcefalia,
antropometría bajo el tercer percentil, infecciones
recurrentes, hipertelorismo ocular, pliegues epicánticos,
puente nasal ancho y fosa sacrolumbar (Jones
et al
.,
2022).
El objetivo de la investigación consistió en evaluar los
efectos de la translocación aparentemente balanceada en
una familia.
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Diagnosis of translocation T in a family
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MATERIALES Y MÉTODOS
La investigación fue llevada a cabo en el Hospital Gineco
Obstétrico Pediátrico de Nueva Aurora Luz Elena
Arismendi, Quito, Ecuador. Las coordenadas geográfcas
son latitud: 0,180° S, longitud 78,4678° O, con una
altitud promedio de 2.850 msnm. Institución de tercer
nivel de atención que brinda a la población del sur, en el
Distrito metropolitano de Quito.
Análisis citogenético convencional
La muestra de sangre periférica requerida es entre 3 a 5 mL
en un tubo estéril con anticoagulante (preferentemente
heparina sódica). En condiciones estériles, en el frasco
de cultivo se mezclan 10 mL de quantum más 1 mL de
sangre y se incuba a 37°C en una atmósfera con 5% de
CO
2
durante 69 a 72 h.
Para la hipotonía celular, añadimos 10 mL de solución
hipotónica y se incuba por 20 min a 37°C. En la
prefijación se utiliza solución de Carnoy (metanol
más ácido acético), añadimos ocho gotas de fjador. Se
resuspende y dejamos en reposo por 10 min a temperatura
ambiente. Centrifugamos 10 min entre 1000 a 1200
rpm. Decantamos el sobrenadante, conservando el pellet.
Para la fjación añadimos 2,5 mL de solución de Carnoy
gota a gota y los 7,5 mL restantes por las paredes del tubo
de ensayo. Dejamos en reposo durante 30 a 60 min a
temperatura ambiente. Centrifugamos 10 min entre 1000
a 1200 rpm. Decantamos el sobrenadante. Realizamos
entre 4 y 5 lavados hasta obtener un sobrenadante
transparente.
Para la extensión se realiza sobre un portaobjetos húmedo,
dejando caer entre 3 a 4 gotas, en una sección distinta de
la preparación desde una altura de 45 cm. Se debe extender
al menos 2 láminas de cada caso. Las láminas deben dejarse
envejecer a temperatura ambiente entre 3 a 5 días. Se realiza
el bandeo y los cromosomas se tiñen usando Giemsa (para
bandas G). Finalmente, los portaobjetos se llevan para
revisión bajo contraste en un microscopio con lente de 10x
en el centro, con el uso del software de trabajo ISIS.Ink,
perteneciente a MetaSystems.
Análisis citogenético molecular
El método citogenético FISH (hibridación
in situ
con
fuorescencia) se realiza con una muestra de sangre. En
las placas preparadas se aplicó el kit de pretratamiento
Histology FISH Accesory Kit, de la marca DAKO,
posteriormente se hibridan las placas con el Kit de sondas
Enumeration Probe Kit de la marca CytoCell que contiene
sondas LSI (locus specifc identifcation) específcas (Cyto-
cell, United Kingdom) para las regiones 17qter (17q25)
que es marcado con el fuorocromo SpectrumPink y para
la región 12qter (12q24.1 LPT12QG) marcado con el
fuorocromo SpectrumGreen según las instrucciones del
fabricante.
Las placas hibridadas fueron analizadas en el microscopio
de fuorescencia ZEISS, modelo AXIO IMAGER.Z2,
con el software de trabajo ISIS.Ink, perteneciente a Meta-
Systems, posteriormente se procedió con la captura de 25
células interfásicas para interpretar el resultado. Para la
presentación de los resultados con la nomenclatura per-
tinente, se aplicaron las recomendaciones realizadas por
el International System for Human Cytogenomic No-
menclature – ISCN (edición 2024) (Hastings-Ros
et al
.,
2024).
Presentación del caso clínico
El caso corresponde a una paciente de sexo femenino de
cinco años con cinco meses (III-5, según la genealogía)
que fue interconsultada al servicio de genética, por
retraso en los hitos del desarrollo para su edad y rasgos
dismórfcos. Entre los antecedentes del caso índice (o
probando) constaba: madre de 26 años de edad y padre
de 28 años, ambos mestizos, no consanguíneos. En el
embarazo registró una translucencia nucal aumentada con
12 semanas de gestación (ultrasonido cromosómico), que
no fue evidenciado en el segundo trimestre (ultrasonido
morfogenético) con pliegue nucal en el percentil 50.
La paciente fue producto de un segundo embarazo,
obtenida con 38,2 semanas, según la fecha de la última
menstruación. Nació por parto cefalovaginal con líquido
amniótico claro y antropometría que correspondió a un
recién nacido a término adecuado para la edad gestacional,
según las curvas de crecimiento de la Organización
Mundial de Salud, con peso de 2600 g, talla de 51 cm,
perímetro cefálico de 36 cm y Apgar de 8 al min y a los
cinco min.
En el período postparto temprano, con 24 h de vida
presentó aparentes convulsiones focales, por lo cual se
administró fenobarbital, actualmente recibe levetiracetam
a 25 mg Vía Oral cada día. Último episodio convulsivo
hace 1 año.
Los potenciales evocados auditivos realizados al
nacimiento, con un año de edad estuvieron dentro de los
límites normales y la velocidad de conducción del tronco
cerebral demostró una buena maduración
auditiva
para los cinco años. El fondo de ojo fue normal para
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y
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la edad. La Tomografía Computarizada cerebral y el
ecocardiograma, no incluyeron hallazgos relevantes, con
un año de edad.
Al control, con cuatro años once meses Urología pediátrica
manifesta presencia de refujo vesicoureteral e informa que
tiene como causa una vejiga neurógena. El urotac reporta
uréteres con recorrido intramural acortado de entrada en
la pared de la vejiga, con ausencia de ángulo adecuado,
además, se informa agenesia de riñón izquierdo.
La paciente ha sido hospitalizada en varias ocasiones,
motivadas por cuadros recurrentes de infecciones
urinarias y procesos respiratorios (neumonías) que
necesitaron terapias antibióticas por más de una ocasión.
Gastroenterología pediátrica valora a la paciente con
cinco años de edad quien descarta la presencia de refujo
gastroesofágico.
La paciente tuvo un hermano mayor (III-4) que falleció
al año con seis meses de edad, (Fig. 1abc) debido a
múltiples malformaciones congénitas (con defectos:
cardíaco, renal no especifcado y criptorquidia bilateral).
Convulsiones de difícil control a pesar de tratamiento con
varios anticonvulsivantes (levetiracetam, lamotrigina).
La automutilación y los espasmos musculares, también
estuvieron presentes. Con importante retraso en los
hitos del desarrollo evolutivos, hallazgos que sugieren la
presencia de una alteración cromosómica estructural no
balanceada.
Figura 1
.
(a).
Vista frontal de paciente con 5 años que exhibe frente amplia y prominente.
(b).
Vista lateral con pabellones
auriculares de baja implantación e hipoplasia de lóbulos auriculares con boca amplia y labios gruesos.
(c).
Genealogía
de la familia con translocación aparentemente balanceada con intercambio recíproco de los segmentos distales entre los
brazos largos de los cromosomas 12 y 17.
La paciente vive al cuidado de su madre (II-4), quién h
a
decidido no tener más descendencia, considerando que es
portadora de la translocación aparentemente balanceada
la cual fuere identifcada en el estudio citogenético,
consecuentemente con alto riesgo de recurrencia de un
evento de segregación para adyacente 1 o 2 en los futuros
embarazos.
La paciente al examen de ingreso de cinco años con cinco
meses de edad al servicio de genética, presenta un peso de 11,5
kg, talla de 95,8 cm (ambos parámetros antropométricos,
por debajo del percentil 3, según las curvas de crecimiento
de la Organización Mundial de Salud.
En e
l examen físico segmentario se observó dolicocefalia;
con frente amplia y prominente, cejas arqueadas, fsuras
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palpebrales moderadamente estrechas, pestañas largas,
impresiona hipertelorismo ocular; con pabellones auriculares
de baja implantación y rotados hacia atrás, marcada
hipoplasia de lóbulos auriculares; el puente nasal bajo,
narinas antevertidas con punta nasal hacia arriba y el fltro
nasal corto; macrostomia con ángulos labiales hacia abajo, el
arco de cupido poco defnido en el labio superior, paladar alto
y arqueado, microdontia, labios gruesos, micro y retrognatia;
con exceso de piel en el cuello posterior (Fig. 1ab); en el
tórax hipertelorismo mamilar. Con presencia de un hoyuelo
en la región lumbosacra. Las extremidades con presencia
de pliegue palmar transverso único en ambas palmas de las
manos y ausencia de pliegue de fexión distal en el quinto
dedo de ambas manos.
Al valorar las diferentes áreas del desarrollo se evidencia
retraso en el desarrollo psicomotor, se sienta sola con dos
años de edad, no logra caminar con soltura, aun no sube y
baja escaleras, en proceso el desarrollo de pinza cilíndrica para
el correcto agarre del crayón y de la cuchara. En el desarrollo
del lenguaje logra decir menos de 10 palabras en su mayoría
monosílabos (chao, da), expresa si y no de forma no verbal,
no automatiza la despedida con la mano. En el desarrollo
socio afectivo logra abrazar, besar y relacionarse con sus pares
ya que solo hay relación con su prima. El desarrollo cognitivo
no comprende más de 10 palabras, reconoce parcialmente sus
prendas de vestir (pantalón, medias, saco). Con importante
retraso en las áreas del desarrollo evolutivo.
Al examen físico en la madre (II-4) del caso índice, no
evidencia dismorfas faciales mayores, destaca inteligencia
normal, obteniendo un elevado grado académico. Además
de la evaluación clínica, se confeccionó la genealogía de
la paciente, quien fue defnida como caso índice el III-
5. Al interpretar la genealogía familiar, se defnió que los
individuos (I-3, II-4,) no presentaban rasgos dismórfcos,
sin embargo, se indicó estudio citogenético convencional
(Fig. 1c).
La sugerencia para la paciente es el seguimiento por equipo
médico multidisciplinario (genética clínica, urología,
neurología, nutrición pediátrica) asociado con un plan de
intervención defnido, como parte del proceso terapéutico
ocupacional y valoración neuropsicológica al año de
intervención, para identifcar progresos y readecuación de
la terapéutica.
Aspectos éticos:
Los autores señalan que se cumplieron
todos los aspectos éticos nacionales e internacionales.
Los autores han obtenido el consentimiento informado
de los pacientes y/o sujetos referidos en el artículo. Este
documento obra en poder del autor de correspondencia.
RESULTADOS
Considerando los hallazgos clínicos, se procedió a tomar
varias muestras de sangre periférica para: estudio citogenético
convencional a partir de linfocitos en sangre periférica con
bandeo G de baja resolución (450 bandas) y conteo de 20
metafases en la madre (II-4) y la abuela materna (I-3) del
caso índice, en quienes se identifcó una translocación
balanceada con intercambio recíproco de los segmentos
distales entre brazos largos de los cromosomas 12 y 17:
t(12;17) (q24.1;q25)mat. Mientras el caso índice (III-5) ha
heredado el cromosoma derivado o “hibrido” 17 (deleción
del extremo 17q25 y duplicación del extremo 12q24.1), con
un cariotipo: 46, XX,der(17) (Fig. 2a).
Figura 2.
(a).
Análisis citogenético con bandeo G, obsérvese los cromosomas estructuralmente normales a la izquierda,
los cromosomas translocados aparecen a la derecha. Los ideogramas exponen los puntos de ruptura 12q24.1 y 17q25
(b).
Técnica hibridación
in situ
con fuorescencia (FISH), con marcaje de sondas locus specifc identifcation (LSI) para el cro
-
mosoma 17 (17q25) rosado y para el 12 (q24.1) verde, permite observar el marcaje trisomico parcial para el cromosoma 12.
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El análisis citogenético convencional en los otros
integrantes de la genealogía, incluido el padre (II-3) y
el abuelo materno (I-2) del caso índice, presentaron un
cariotipo de 46, XY. Mientras que en los tíos maternos
(II-5, II-6) no fue posible realizar estudio citogenético,
por residir fuera del país; sin embargo, se comunica vía
telefónica la necesidad de realizar estudio citogenético
previo a la concepción, considerando los hallazgos
citogenéticos en la familia.
Mientras el método citogenético FISH en el caso índice
(III-5), evidencia un marcaje para las regiones 17qter
(17q25) con el fuorocromo SpectrumPink y para la
región 12qter (12q24.1 LPT12QG) con el fuorocromo
SpectrumGreen (Fig. 2b).
DISCUSIÓN
Las translocaciones recíprocas involucran dos cromosomas
no homólogos. Asociado con intercambio recíproco de los
segmentos comprometidos y el número de cromosomas
en la redacción de la fórmula cromosómica no cambia.
En nuestra revisión (Figura 3), la literatura científca
reporta 21 casos de trisomía parcial 12q con línea celular
pura, a partir de un evento de segregación no adecuado
con una translocación parental aparentemente balanceada
y descripción detallada al examen físico (Prieur
et
al
., 1977; Roberts
et al
., 1981), entre los hallazgos
craneofaciales está en el 61,9% (13/21 casos) un puente
nasal bajo, el 19% fltro nasal corto (4/21) y el 66,7%
micrognatia (14/21), similar a nuestro caso. Mientras el
resto de hallazgos faciales como una frente prominente,
el hipertelorismo ocular, los pabellones auriculares de
implantación baja, lóbulos de las orejas hipoplásicos, el
paladar alto, la macrostomia, el ángulo de la boca hacia
abajo y las narinas antevertidas, estuvieron presentes entre
el 25-50% de los casos.
Con respecto al tórax, región lumbosacra y extremidades,
la presencia de hipertelorismo mamario, un hoyuelo sacro
y el pliegue palmar único bilateral, estuvieron presentes en
el 28,6%, 57,1% y 42,9% de los casos, respectivamente,
hallazgos que concuerdan con nuestra paciente.
Los hallazgos del neurodesarrollo en casos de trisomía
parcial 12q involucran la hipotonía, retraso moderado a
severo, presentes en el 52,4% y 72,7%, respectivamente y
las convulsiones, sordera en el 28,6% (6/21) que guarda
relación con nuestro caso. La similitud de características
clínicas frecuentes entre los casos reportados, podrían estar
relacionadas con un síndrome clínicamente reconocible,
propuesto por Koifmann
et al.
(1995) defnido como
síndrome de trisomía 12q.
Figura 3.
Ideograma que corresponde al cromosoma 12 que demuestra la trisomía parcial en 12q reportados, que
fueron ordenados según el tamaño del fragmento cromosómico de mayor a menor, además fue incluido nuestro caso
al inicio del listado.
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La literatura científca ha reportado 21 casos de los cuales
9 son mujeres (42,9%), añadiendo una más nuestra
paciente; sin embargo, la causa de la trisomía parcial
12q según el género aún es desconocida. Otro hallazgo
interesante en los casos con trisomía parcial 12q, fue la
sobrevida donde al menos cuatro (30,8%) de los trece
casos vivos, con punto de ruptura próximo a 12q24
murieron dentro de los primeros meses de vida (Pratt &
Bulugahapitiya, 1983).
Múltiples estudios han reportado la trisomía parcial
12q asociada con monosomía que involucra alguno de
los cromosomas autosomas, entre los reportados están
el cromosoma 11 en mayor frecuencia con el 23,8% de
los casos (5/21), el cromosoma 4 y 9 con el 19% (4/21)
cada uno, mientras el cromosoma 17 en el 14,3% (3/21),
nuestro caso, al parecer, representaría el primero con
trisomía parcial 12q y monosomía 17q en nuestro país
y el cuarto caso con trisomía parcial 12q que involucra al
cromosoma 17, reportado en la literatura científca.
Se cree que una longitud de segmento cromosómico
involucrado es un elemento importante a considerar
cuando se aborda al paciente y su relación con el
riesgo de transmitir una forma no balanceada viable,
producto del rearreglo cromosómico (Schumans
et al.,
2005). Curiosamente la segregación de la translocación
balanceada familiar materno predomina, en 13 de 21
casos reportados (61,9%) sobre la paterna (38,1%).
Otro hallazgo interesante es el punto de ruptura, no
aleatorio en 12q24 predomina ampliamente en 18 de los
21 casos reportados (85,7%), incluido nuestro caso, esto
probablemente se deba a la presencia de un sitio frágil raro
(FRA12C), propuesto en investigaciones precedentes.
(Amarose
et al.,
1987; Mirceta
et al
., 2022) Además, el
sitio de ruptura entre 12q24 a q24,33 está presente en el
87,5% de los casos quienes presentan retraso psicomotor
(14/16), en relación a si el punto de ruptura ocurriera
en otro sitio (12q21.2; 12q23; 12q24.33; 12qter) con el
12,5%.
En una familia con un evento de segregación para
translocación balanceada tiene alto riesgo de gametos
no balanceados en adyacente 1, que al ser fecundados
pudieran generar defectos congénitos y/o dismorfas en el
individuo que posee un complemento cromosómico no
balanceado y más aún, la segregación adyacente 2 genera
un fallo reproductivo en la pareja, que termina en aborto
temprano (Mathew
et al
., 2024).
El análisis citogenético en la madre (II-4) del caso índice
reveló una translocación aparentemente balanceada con
intercambio recíproco en los segmentos distales entre
los brazos largos de los cromosomas 12 y 17. En el caso
presentado (III-5) ocurrió un evento de segregación
adyacente 1 donde la hija ha heredado el cromosoma
derivativo 17 materno, es decir, duplicación del extremo
12q y deleción del extremo 17q. Se ha planteado que
en los segmentos cromosómicos involucrados existe la
presencia de una gran cantidad de genes. (Banerjee
et al
.,
2022) (Figura 4).
Una limitación que pudiera considerarse en nuestro caso
es no haber realizado estudios genéticos más allá de la
citogenética molecular, que valdría la pena considerar en
futuros casos que permitan una mejor comprensión de
los hallazgos clínicos en los pacientes con trisomía parcial
12q.
Los hallazgos sugieren que los rearreglos cromosómicos
incluidas las translocaciones recíprocas aparentemente
balanceadas familiares tienen un efecto negativo en el
fenotipo clínico y en el neurodesarrollo.
Author contributions: CRediT (Contributor Roles
Taxonomy)
VHGN
= Víctor Hugo Guapi-Nauñay
LASP
= Lizbeth Adriana Socasi-Puco
GAIM
= Gabriel Alejandro Ipiales-Miranda
GVGS
= Galo Vicente Gallardo-Sosa
Conceptualization:
VHGN, LASP, GAIM, GVGS
Data curation:
VHGN, LASP, GAIM, GVGS
Formal Analysis:
VHGN, LASP, GAIM, GVGS
Funding acquisition:
GAIM
Investigation:
VHGN, LASP, GAIM, GVGS
Methodology:
VHGN, LASP, GAIM, GVGS
Resources:
GAIM
Software:
VHGN, LASP, GAIM, GVGS
Supervision:
GAIM
Validation:
VHGN, GAIM
Visualization:
GAIM
Writing–original draft:
VHGN, LASP, GAIM, GVGS
Writing –review & editing:
VHGN, LASP, GAIM,
GVGS
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Guapi-Nauña
y
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Received February 20, 2025.
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